第468章 大基因组组装
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“对于二代测序NGS技术，在座的各位都已经了如指掌。目前可供选择的并不算多，特别是Illumina测序，凭借着高通量、低成本，已经逐渐变成主流。”
“但随着需求的变化，相信大家都能体会到，二代的读长实在太短，常规模式只能测PE150的长度。在这样的背景下，三代测序技术应运而生。”
此句说完，下面不少人都跟着点头，显然深有体会。在这里听报告的，不说全部都是做研究的教授学者，但起码都是相关从业人员。
陆时羡没说什么虚头巴脑的东西，只有真正上手操作过测序工作才能切身体会到。
“小陆说的确实是实话，不过就目前而言，读长短的劣势可以运用软件算法进行优化改良，最后呈现出来的效果也还算不错。”台下顾洪雅教授小声地说出了多数人心中的想法。
没有人不怕麻烦，到了一定的年龄，人们探索新事物的动机就会下降，改为以经验来看待事物，这样就容易过于依赖经验，满足于用老经验老方法来解决问题。
这也就是原来的东西只要还能用，几乎没人愿意花费大量精力去学习的原因。
话虽然这么说，但没人去反驳和打断陆时羡。
成功者掌握话语权。
人家都用三代测序在基因重组上作出了新突破，并成功在顶刊上发表了，那肯定是你说什么就是什么。
显然，这个时候要想引人注目，就必须得画一个好看并且诱人的大饼。
于是陆时羡开始了他的画饼操作。
“首先，我先介绍一下我在耶鲁大学时的研究内容。"
“众所周知，三代测序技术的实质是无需进行PCR扩增操作，实从而现对每一条DNA分子的单独测序。基于第三代测序技术的这个特点，我们通过有效基因具备的特殊编码——起始密码子、终止密码子，以及编码基因序列特征，组装了数十个样本和水稻的高质量基因组，绘制了首个芒属基因组变异图谱，构建了世界第一个高质量图基因组。“
“然后我们通过系统发育和比较基因组学手段了解到这种植物远缘杂交后的基本情况，解析了这个过程中的基因组变异过程。与此同时，我们根据基因组变异和水稻的表型组数据关联，发掘出许多与表型显着关联的重要性状相关位点，如控制叶绿素合成性状的谷氨酸-1-半醛转氨酶（GSAAT）基因等......“
“另外，正是通过这个实验，我们真正了解到一种远缘杂交植物的基因变异和物种进化过程。因为兼具芒属和芦竹属的特点，后来我将其命名为欧洲芦芒，目前已经在国际植物命名法规上注册。”
陆时羡花了不到五分钟的时间将之前发表在Science上的成果简单报告了一下。
而现场也不复之前的平静，开始有一些讨论声出现。
不懂行的人，会觉得发现一个新物种并且给它起了一个国际通用的名字，这实在太酷啦！
而懂行的业内人士，思考的是这种方法在其他物种、甚至是其他领域的可能性，他们敏锐地感觉到这个技术的可塑造和发展性。
不愧能够登上Science的封面文章，它有广阔的未来。
陆时羡刚刚所说的部分，实际上这才算此次报告的开胃菜而已，他还有更大的干货即将拿出来，也即将解答这些人的疑问。
“下面我将在这份成果的基础上，做些许延申和展望。里面的许多内容都是我个人的一些想法，还未经过实验证实，但它仍代表着我对三代测序技术未来发展方向的看法。”
陆时羡按动手里的遥控器，大屏幕上的PPT开始切换，最后显现出几个大字。
【大基因组组装】
“随着基因组测序技术的发展，三代测序技术的成本会大幅度下降，通量会呈现指数倍增加，读长也会以超过百倍的速度提升。”
“未来会有越来越多的生物已经完成了全基因组密码破译，那么当类似欧洲芦芒这种植物基因组大小仅有不到2.12Gb的植物被研究完成，我且将其称之为小型基因组。"
“那么未来的发展趋势就会逐渐转移到裸子植物或者两栖爬行动物这种大型基因组甚至是超大型基因组上。关于植物基因组的大小我猜测有两个原因。”
“一个是多倍体或全基因组的复制，引起了植物基因组大小的增加，另外一个原因可能是是拷贝数的变化，会导致植物基因组大小发生变化，比如说DNA重复序列在大多数植物中占据基因组DNA序列的大部分，以几百万个拷贝的形式出现。”
陆时羡话音刚落下，全场就陷入了震撼中。
没有人不感到震惊，因为这是很显而易见的事情，并不难联想下去。
既然植物可以进行高质量基因重组，绘制基因组变异图谱，那么运用到动物上并不是不可能。
更深一步想，人类自身是否也能借此建立出属于自己的高质量参考基因组？
其实，这是一个非常严肃的问题。
陆时羡现在在这里提出这个东西，也有这方面的考量。
他在米国第一个提出三代测序技术的新应用其实也是无奈之举。
技术是老米发明的，就算没有他，人家迟早会发展出来，他很清楚这个时间并不会太晚。
倒不如成为第一个吃螃蟹的人，拥有先发优势的他，也会拥有更大的影响力。
这样或许能够让华国加入基因组领域最主要的两个国际联盟：国际人类泛基因组联盟和国际T2T基因组联盟。
就算是在后世，里面的重要成员都是来自国外的大学和研究所，我国研究机构和人员并不在内。
很少有人知道，就在数年前，在人类基因组计划的基础上，米国就已经正式提出全新的大科学计划——精准医学计划。
这个计划的最终目标是测定每一个人的基因组，也称为“全民基因组计划”。
“对于二代测序NGS技术，在座的各位都已经了如指掌。目前可供选择的并不算多，特别是Illumina测序，凭借着高通量、低成本，已经逐渐变成主流。”
“但随着需求的变化，相信大家都能体会到，二代的读长实在太短，常规模式只能测PE150的长度。在这样的背景下，三代测序技术应运而生。”
此句说完，下面不少人都跟着点头，显然深有体会。在这里听报告的，不说全部都是做研究的教授学者，但起码都是相关从业人员。
陆时羡没说什么虚头巴脑的东西，只有真正上手操作过测序工作才能切身体会到。
“小陆说的确实是实话，不过就目前而言，读长短的劣势可以运用软件算法进行优化改良，最后呈现出来的效果也还算不错。”台下顾洪雅教授小声地说出了多数人心中的想法。
没有人不怕麻烦，到了一定的年龄，人们探索新事物的动机就会下降，改为以经验来看待事物，这样就容易过于依赖经验，满足于用老经验老方法来解决问题。
这也就是原来的东西只要还能用，几乎没人愿意花费大量精力去学习的原因。
话虽然这么说，但没人去反驳和打断陆时羡。
成功者掌握话语权。
人家都用三代测序在基因重组上作出了新突破，并成功在顶刊上发表了，那肯定是你说什么就是什么。
显然，这个时候要想引人注目，就必须得画一个好看并且诱人的大饼。
于是陆时羡开始了他的画饼操作。
“首先，我先介绍一下我在耶鲁大学时的研究内容。"
“众所周知，三代测序技术的实质是无需进行PCR扩增操作，实从而现对每一条DNA分子的单独测序。基于第三代测序技术的这个特点，我们通过有效基因具备的特殊编码——起始密码子、终止密码子，以及编码基因序列特征，组装了数十个样本和水稻的高质量基因组，绘制了首个芒属基因组变异图谱，构建了世界第一个高质量图基因组。“
“然后我们通过系统发育和比较基因组学手段了解到这种植物远缘杂交后的基本情况，解析了这个过程中的基因组变异过程。与此同时，我们根据基因组变异和水稻的表型组数据关联，发掘出许多与表型显着关联的重要性状相关位点，如控制叶绿素合成性状的谷氨酸-1-半醛转氨酶（GSAAT）基因等......“
“另外，正是通过这个实验，我们真正了解到一种远缘杂交植物的基因变异和物种进化过程。因为兼具芒属和芦竹属的特点，后来我将其命名为欧洲芦芒，目前已经在国际植物命名法规上注册。”
陆时羡花了不到五分钟的时间将之前发表在Science上的成果简单报告了一下。
而现场也不复之前的平静，开始有一些讨论声出现。
不懂行的人，会觉得发现一个新物种并且给它起了一个国际通用的名字，这实在太酷啦！
而懂行的业内人士，思考的是这种方法在其他物种、甚至是其他领域的可能性，他们敏锐地感觉到这个技术的可塑造和发展性。
不愧能够登上Science的封面文章，它有广阔的未来。
陆时羡刚刚所说的部分，实际上这才算此次报告的开胃菜而已，他还有更大的干货即将拿出来，也即将解答这些人的疑问。
“下面我将在这份成果的基础上，做些许延申和展望。里面的许多内容都是我个人的一些想法，还未经过实验证实，但它仍代表着我对三代测序技术未来发展方向的看法。”
陆时羡按动手里的遥控器，大屏幕上的PPT开始切换，最后显现出几个大字。
【大基因组组装】
“随着基因组测序技术的发展，三代测序技术的成本会大幅度下降，通量会呈现指数倍增加，读长也会以超过百倍的速度提升。”
“未来会有越来越多的生物已经完成了全基因组密码破译，那么当类似欧洲芦芒这种植物基因组大小仅有不到2.12Gb的植物被研究完成，我且将其称之为小型基因组。"
“那么未来的发展趋势就会逐渐转移到裸子植物或者两栖爬行动物这种大型基因组甚至是超大型基因组上。关于植物基因组的大小我猜测有两个原因。”
“一个是多倍体或全基因组的复制，引起了植物基因组大小的增加，另外一个原因可能是是拷贝数的变化，会导致植物基因组大小发生变化，比如说DNA重复序列在大多数植物中占据基因组DNA序列的大部分，以几百万个拷贝的形式出现。”
陆时羡话音刚落下，全场就陷入了震撼中。
没有人不感到震惊，因为这是很显而易见的事情，并不难联想下去。
既然植物可以进行高质量基因重组，绘制基因组变异图谱，那么运用到动物上并不是不可能。
更深一步想，人类自身是否也能借此建立出属于自己的高质量参考基因组？
其实，这是一个非常严肃的问题。
陆时羡现在在这里提出这个东西，也有这方面的考量。
他在米国第一个提出三代测序技术的新应用其实也是无奈之举。
技术是老米发明的，就算没有他，人家迟早会发展出来，他很清楚这个时间并不会太晚。
倒不如成为第一个吃螃蟹的人，拥有先发优势的他，也会拥有更大的影响力。
这样或许能够让华国加入基因组领域最主要的两个国际联盟：国际人类泛基因组联盟和国际T2T基因组联盟。
就算是在后世，里面的重要成员都是来自国外的大学和研究所，我国研究机构和人员并不在内。
很少有人知道，就在数年前，在人类基因组计划的基础上，米国就已经正式提出全新的大科学计划——精准医学计划。
这个计划的最终目标是测定每一个人的基因组，也称为“全民基因组计划”。